Orphanet
284169
Ficha clínica pública
Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.2
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, hipotonía, retraso en el habla, discapacidad intelectual de leve a moderada, trastornos de conducta (autista, agresiva, hiperactiva) y dismorfia facial, incluyendo sinofris o cejas gruesas, ojos hundidos, punta nasal bulbosa y mejillas prominentes. También es común la presencia de anomalías congénitas cardíacas y cerebrales, así como de discapacidad visual y auditiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 284169
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, hipotonía, retraso en el habla, discapacidad intelectual de leve a moderada, trastornos de conducta (autista, agresiva, hiperactiva) y dismorfia facial, incluyendo sinofris o cejas gruesas, ojos hundidos, punta nasal bulbosa y mejillas prominentes. También es común la presencia de anomalías congénitas cardíacas y cerebrales, así como de discapacidad visual y auditiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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