Orphanet
284180
Ficha clínica pública
Síndrome de duplicación Xp22.13p22.2
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje y conductuales, talla baja, cabello fino y escaso, rasgos dismórficos leves, dedos cónicos y aparición tardía de escoliosis, obesidad y problemas cardiovasculares (cardiomegalia y cardiomiopatía). Las mujeres afectadas tienen inteligencia normal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 284180
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje y conductuales, talla baja, cabello fino y escaso, rasgos dismórficos leves, dedos cónicos y aparición tardía de escoliosis, obesidad y problemas cardiovasculares (cardiomegalia y cardiomiopatía). Las mujeres afectadas tienen inteligencia normal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de duplicación Xp22.13p22.2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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