Orphanet
289103
Ficha clínica pública
Raquitismo hipocalcémico
Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del metabolismo de la vitamina D caracterizados por hipocalcemia y raquitismo, y que comprenden el raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (VDDR-I) y el raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D (HVDRR). Los rasgos clínicos característicos incluyen el crecimiento lento, dolor de huesos y deformidades óseas. El HVDRR se asocia a la resistencia al tratamiento con vitamina D. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 289103
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del metabolismo de la vitamina D caracterizados por hipocalcemia y raquitismo, y que comprenden el raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (VDDR-I) y el raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D (HVDRR). Los rasgos clínicos característicos incluyen el crecimiento lento, dolor de huesos y deformidades óseas. El HVDRR se asocia a la resistencia al tratamiento con vitamina D. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Raquitismo hipocalcémico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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