Orphanet
289483
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia
El síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual y alacrimia. También se han notificado casos de acalasia/disfagia y disfunción autonómica leve (p. ej., anisocoria) en algunos afectados. El fenotipo es similar al observado en el síndrome Triple A autosómico recesivo, pero se diferencia por la presencia de discapacidad intelectual en todos los individuos afectados. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 289483
Ministerio
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CIE
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OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual y alacrimia. También se han notificado casos de acalasia/disfagia y disfunción autonómica leve (p. ej., anisocoria) en algunos afectados. El fenotipo es similar al observado en el síndrome Triple A autosómico recesivo, pero se diferencia por la presencia de discapacidad intelectual en todos los individuos afectados. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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