Orphanet
289504
Ficha clínica pública
Acidemia malónica y metilmalónica combinada
La acidemia malónica y metilmalónica combinada es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por elevación de los niveles de ácido malónico (AM) y ácido metilmalónico (AMM) en los fluidos corporales, con valores más altos de AMM que de AM. La CMAMMA se presenta en la infancia con acidosis metabólica, retraso del desarrollo, distonía y retraso del crecimiento, o en la edad adulta con crisis, pérdida de memoria y deterioro cognitivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
Orphanet 289504
Ministerio
No disponible
CIE
E711
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La acidemia malónica y metilmalónica combinada es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por elevación de los niveles de ácido malónico (AM) y ácido metilmalónico (AMM) en los fluidos corporales, con valores más altos de AMM que de AM. La CMAMMA se presenta en la infancia con acidosis metabólica, retraso del desarrollo, distonía y retraso del crecimiento, o en la edad adulta con crisis, pérdida de memoria y deterioro cognitivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Acidemia malónica y metilmalónica combinada
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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