Orphanet
289513
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 12q15q21.1
El síndrome de microdelección 12q15q21.1 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12, con un fenotipo altamente variable y típicamente caracterizado por retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal y rasgos dismórficos faciales leves que cambian con la edad. El habla nasal y el hipotiroidismo también están asociados. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 289513
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdelección 12q15q21.1 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12, con un fenotipo altamente variable y típicamente caracterizado por retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal y rasgos dismórficos faciales leves que cambian con la edad. El habla nasal y el hipotiroidismo también están asociados. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 12q15q21.1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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