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Ficha clínica pública

Insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1

La insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1 es un trastorno de insuficiencia suprarrenal crónica primaria, genético y poco frecuente, debido a mutaciones en CYP11A1 con pérdida parcial de función. Está caracterizada por insuficiencia suprarrenal de inicio temprano, sin genitales masculinos externos anómalos. Los afectados presentan signos de crisis suprarrenal, que incluyen alteraciones electrolíticas, debilidad grave, vómitos y convulsiones recurrentes. La ecografía revela glándulas suprarrenales ausentes (o muy pequeñas). (INSERM; ORPHANET)

CIE E271 Orphanet 289548

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1 es un trastorno de insuficiencia suprarrenal crónica primaria, genético y poco frecuente, debido a mutaciones en CYP11A1 con pérdida parcial de función. Está caracterizada por insuficiencia suprarrenal de inicio temprano, sin genitales masculinos externos anómalos. Los afectados presentan signos de crisis suprarrenal, que incluyen alteraciones electrolíticas, debilidad grave, vómitos y convulsiones recurrentes. La ecografía revela glándulas suprarrenales ausentes (o muy pequeñas). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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