Orphanet
293355
Ficha clínica pública
Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12, caracterizado por manifestaciones gastrointestinales y neurometabólicas resultantes de una disminución de la función de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 293355
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12, caracterizado por manifestaciones gastrointestinales y neurometabólicas resultantes de una disminución de la función de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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