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Ficha clínica pública

Síndrome letal de encefalocele occipital-displasia esquelética

El síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia ósea parietal y occipital que conduce a encefalocele occipital, defectos de la mineralización ósea craneal, craneosinostosis, fusión radiohumeral, oligodactilia y otras anomalías esqueléticas (aracnodactilia, aplasia de las falanges distales de los pulgares, ausencia bilateral del dedo gordo del pie, fémures con angulación bilateral pronunciada, extremidades acortadas, maduración ósea avanzada). Lleva asociada la muerte fetal in utero. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q875 Orphanet 293925

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia ósea parietal y occipital que conduce a encefalocele occipital, defectos de la mineralización ósea craneal, craneosinostosis, fusión radiohumeral, oligodactilia y otras anomalías esqueléticas (aracnodactilia, aplasia de las falanges distales de los pulgares, ausencia bilateral del dedo gordo del pie, fémures con angulación bilateral pronunciada, extremidades acortadas, maduración ósea avanzada). Lleva asociada la muerte fetal in utero. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome letal de encefalocele occipital-displasia esquelética
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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