Orphanet
293967
Ficha clínica pública
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-hipoacusia neurosensorial-dismorfia
El síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - pérdida auditiva neurosensorial - dismorfia es un síndrome poco frecuente no adquirido, de deficiencia de hormona hipofisaria, caracterizado por microcefalia congénita y grave, dismorfia facial (cejas muy arqueadas, hipertelorismo, cresta nasal convexa, orejas prominentes con raíz superior del antihélix infradesarrollada, micrognatia), sordera neurosensorial bilateral e hipogonadismo hipogonadotrópico, en asociación con problemas tempranos de alimentación, miopía, discapacidad intelectual moderada y talla baja moderada. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 293967
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - pérdida auditiva neurosensorial - dismorfia es un síndrome poco frecuente no adquirido, de deficiencia de hormona hipofisaria, caracterizado por microcefalia congénita y grave, dismorfia facial (cejas muy arqueadas, hipertelorismo, cresta nasal convexa, orejas prominentes con raíz superior del antihélix infradesarrollada, micrognatia), sordera neurosensorial bilateral e hipogonadismo hipogonadotrópico, en asociación con problemas tempranos de alimentación, miopía, discapacidad intelectual moderada y talla baja moderada. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-hipoacusia neurosensorial-dismorfia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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