Orphanet
294016
Ficha clínica pública
Síndrome de microcefalia-malformación capilar
Es una anomalía vascular genética, poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita grave, deficiente crecimiento somático, múltiples malformaciones capilares cutáneas difusas, epilepsia intratable, profundo retraso global del desarrollo, cuadriparesia espástica y falanges distales hipoplásicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 294016
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía vascular genética, poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita grave, deficiente crecimiento somático, múltiples malformaciones capilares cutáneas difusas, epilepsia intratable, profundo retraso global del desarrollo, cuadriparesia espástica y falanges distales hipoplásicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microcefalia-malformación capilar
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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