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Ficha clínica pública

Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea

La enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente, potencialmente mortal, con un trastorno de inmunodeficiencia caracterizado por un inicio temprano de inflamación de por vida, que afecta a la piel y al intestino asociado a infecciones recurrentes. Los afectados presentan eritema psoriasiforme perioral y perianal y erupción papular con pústulas, fallo de medro asociado a diarrea malabsortiva crónica, infecciones gastrointestinales intercurrentes y problemas de alimentación, así como pelo muy corto, ausente o roto y tricomegalia. Las infecciones recurrentes cutáneas y pulmonares conducen a blefaritis recurrente, otitis externa y bronquiolitis. (INSERM; ORPHANET)

CIE D848 Orphanet 294023

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente, potencialmente mortal, con un trastorno de inmunodeficiencia caracterizado por un inicio temprano de inflamación de por vida, que afecta a la piel y al intestino asociado a infecciones recurrentes. Los afectados presentan eritema psoriasiforme perioral y perianal y erupción papular con pústulas, fallo de medro asociado a diarrea malabsortiva crónica, infecciones gastrointestinales intercurrentes y problemas de alimentación, así como pelo muy corto, ausente o roto y tricomegalia. Las infecciones recurrentes cutáneas y pulmonares conducen a blefaritis recurrente, otitis externa y bronquiolitis. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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