Aciduria 3 hidroxi-isobutírica

Es una aciduria orgánica clásica poco frecuente caracterizada por el acúmulo tisular y el aumento de la excreción urinaria de ácido 3-hidroxiisobutírico. El fenotipo clínico varía desde leves episodios recurrentes de vómitos con un desarrollo cognitivo normal hasta acidosis masiva, crisis epilépticas y fallo de medro con grave discapacidad intelectual y muerte prematura. También se ha descrito rasgos craneofaciales dismórficos (como microcefalia, cara triangular, frente inclinada y estrecha, filtrum largo y prominente y micrognatia), así como anomalías cerebrales variables. (INSERM; ORPHANET)