Aciduria D-glicérica

Resumen clínico

Descripción general

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Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por la excreción urinaria anómala de ácido D-glicérico debido a la deficiencia de D-glicerato quinasa. Las manifestaciones descritas son altamente variables e incluyen un cuadro encefalopático grave, acidosis metabólica crónica, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia, crisis y trastornos de la conducta, así como un leve retraso del habla y un desarrollo aparentemente normal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet: Aciduria D-glicérica
Nombre ministerio: No disponible
Actualización: 29/05/2026

Diagnóstico

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Tratamiento

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