Orphanet
306504
Ficha clínica pública
Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermolisis ampollosa
Es un trastorno multiorgánico potencialmente letal que se desarrolla en los primeros meses de vida. Se presenta con dificultad respiratoria y proteinuria en rango nefrótico, y conduce a enfermedad pulmonar intersticial grave y fallo renal. Adicionalmente, algunos pacientes presentan alteraciones cutáneas, que varían desde ampollas y erosiones cutáneas a un fenotipo tipo epidermólisis bullosa, con distrofia ungueal en los dedos de los pies y cabello escaso. (INSERM; ORPHANET)
CIE J848
Orphanet 306504
Ministerio
No disponible
CIE
J848
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno multiorgánico potencialmente letal que se desarrolla en los primeros meses de vida. Se presenta con dificultad respiratoria y proteinuria en rango nefrótico, y conduce a enfermedad pulmonar intersticial grave y fallo renal. Adicionalmente, algunos pacientes presentan alteraciones cutáneas, que varían desde ampollas y erosiones cutáneas a un fenotipo tipo epidermólisis bullosa, con distrofia ungueal en los dedos de los pies y cabello escaso. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermolisis ampollosa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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