Orphanet
306542
Ficha clínica pública
Síndrome de displasia frontonasal-microftalmia grave-fisura facial grave
El síndrome de displasia frontonasal - microftalmia grave - fisura facial grave es un síndrome malformativo de hendidura orofacial, genético y poco frecuente, caracterizado por displasia frontonasal grave con paladar hendido completo, hendidura facial, microftalmia extrema e hipertelorismo, asociado frecuentemente a coloboma del párpado, pestañas / cejas ausentes o escasas, puente nasal ancho con ala nasal hipoplásica y orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, así como apéndice caudal en la región sacra. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 306542
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de displasia frontonasal - microftalmia grave - fisura facial grave es un síndrome malformativo de hendidura orofacial, genético y poco frecuente, caracterizado por displasia frontonasal grave con paladar hendido completo, hendidura facial, microftalmia extrema e hipertelorismo, asociado frecuentemente a coloboma del párpado, pestañas / cejas ausentes o escasas, puente nasal ancho con ala nasal hipoplásica y orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, así como apéndice caudal en la región sacra. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de displasia frontonasal-microftalmia grave-fisura facial grave
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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