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Ficha clínica pública

Síndrome de displasia frontonasal-microftalmia grave-fisura facial grave

El síndrome de displasia frontonasal - microftalmia grave - fisura facial grave es un síndrome malformativo de hendidura orofacial, genético y poco frecuente, caracterizado por displasia frontonasal grave con paladar hendido completo, hendidura facial, microftalmia extrema e hipertelorismo, asociado frecuentemente a coloboma del párpado, pestañas / cejas ausentes o escasas, puente nasal ancho con ala nasal hipoplásica y orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, así como apéndice caudal en la región sacra. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 306542

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de displasia frontonasal - microftalmia grave - fisura facial grave es un síndrome malformativo de hendidura orofacial, genético y poco frecuente, caracterizado por displasia frontonasal grave con paladar hendido completo, hendidura facial, microftalmia extrema e hipertelorismo, asociado frecuentemente a coloboma del párpado, pestañas / cejas ausentes o escasas, puente nasal ancho con ala nasal hipoplásica y orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, así como apéndice caudal en la región sacra. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de displasia frontonasal-microftalmia grave-fisura facial grave
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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