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Ficha clínica pública

Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral

Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas bilaterales y destrucción hemorrágica grave del parénquima cerebral que lleva asociada una degeneración quística masiva, aumento del tamaño ventricular y calcificación subependimaria. Los pacientes suelen presentar espasticidad generalizada, hiperreflexia osteotendinosa y crisis comiciales. También se han descrito hepatomegalia y anomalías renales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q078 Orphanet 306547

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas bilaterales y destrucción hemorrágica grave del parénquima cerebral que lleva asociada una degeneración quística masiva, aumento del tamaño ventricular y calcificación subependimaria. Los pacientes suelen presentar espasticidad generalizada, hiperreflexia osteotendinosa y crisis comiciales. También se han descrito hepatomegalia y anomalías renales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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