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Ficha clínica pública

Disostosis acrofacial tipo Weyers

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente con anomalías óseas en el maxilar inferior, y anomalías del vestíbulo oral y la dentición, polidactilia postaxial, onicodistrofia, retraso del crecimiento moderado con extremidades cortas, e inteligencia normal. Aunque se asemeja mucho al síndrome de Ellis-van Creveld, un trastorno alélico y otro tipo de ciliopatía, esta displasia suele ser una enfermedad más leve que no presenta anomalías cardíacas y que se hereda de manera autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q754 Orphanet 952

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente con anomalías óseas en el maxilar inferior, y anomalías del vestíbulo oral y la dentición, polidactilia postaxial, onicodistrofia, retraso del crecimiento moderado con extremidades cortas, e inteligencia normal. Aunque se asemeja mucho al síndrome de Ellis-van Creveld, un trastorno alélico y otro tipo de ciliopatía, esta displasia suele ser una enfermedad más leve que no presenta anomalías cardíacas y que se hereda de manera autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Disostosis acrofacial tipo Weyers
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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