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El síndrome de cabello rizado-queratodermia acral-caries es un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente infrecuente. Se caracteriza por la pérdida prematura de un cabello rizado, frágil y seco y de los dientes como consecuencia de una caries, distrofia ungueal con engrosamiento de las uñas de manos y pies, queratodermia acral e hipohidrosis. Se asocia asimismo con cejas y pestañas escasas, receso de la línea de implantación frontal del cabello y una región malar aplanada. La intensidad de estos hallazgos parece aumentar con la edad. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
Q828
OMIM
No disponible
Resumen clínico
El síndrome de cabello rizado-queratodermia acral-caries es un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente infrecuente. Se caracteriza por la pérdida prematura de un cabello rizado, frágil y seco y de los dientes como consecuencia de una caries, distrofia ungueal con engrosamiento de las uñas de manos y pies, queratodermia acral e hipohidrosis. Se asocia asimismo con cejas y pestañas escasas, receso de la línea de implantación frontal del cabello y una región malar aplanada. La intensidad de estos hallazgos parece aumentar con la edad. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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