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309108
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Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los lípidos caracterizado por el inicio de esteatorrea en la infancia debido a una deficiencia aislada de colipasa pancreática, mientras que el resto de enzimas pancreáticas exocrinas son normales. También se ha descrito la formación temprana de cálculos biliares, así como la deficiencia de vitamina B12 con anemia megaloblástica. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)
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309108
Ministerio
No disponible
CIE
K903
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los lípidos caracterizado por el inicio de esteatorrea en la infancia debido a una deficiencia aislada de colipasa pancreática, mientras que el resto de enzimas pancreáticas exocrinas son normales. También se ha descrito la formación temprana de cálculos biliares, así como la deficiencia de vitamina B12 con anemia megaloblástica. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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