Orphanet
968
Ficha clínica pública
Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson
Es una forma de displasia acromesomélica de herencia autosómica recesiva caracterizada por talla baja extrema (talla adulta final de aproximadamente 120 cm) con anomalías localizadas en las extremidades (afectando a las extremidades inferiores en mayor grado que a las superiores, siendo los segmentos distales y centrales los más afectados), incluyendo acortamiento marcado, ausencia o fusión de huesos tubulares en manos y pies, y luxación de las grandes articulaciones. Los rasgos faciales y la inteligencia son normales, al igual que en la displasia acromesomélica tipo Grebe y en la displasia acromesomélica tipo Maroteaux. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q788
Orphanet 968
Ministerio
No disponible
CIE
Q788
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de displasia acromesomélica de herencia autosómica recesiva caracterizada por talla baja extrema (talla adulta final de aproximadamente 120 cm) con anomalías localizadas en las extremidades (afectando a las extremidades inferiores en mayor grado que a las superiores, siendo los segmentos distales y centrales los más afectados), incluyendo acortamiento marcado, ausencia o fusión de huesos tubulares en manos y pies, y luxación de las grandes articulaciones. Los rasgos faciales y la inteligencia son normales, al igual que en la displasia acromesomélica tipo Grebe y en la displasia acromesomélica tipo Maroteaux. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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