Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson

Es una forma de displasia acromesomélica de herencia autosómica recesiva caracterizada por talla baja extrema (talla adulta final de aproximadamente 120 cm) con anomalías localizadas en las extremidades (afectando a las extremidades inferiores en mayor grado que a las superiores, siendo los segmentos distales y centrales los más afectados), incluyendo acortamiento marcado, ausencia o fusión de huesos tubulares en manos y pies, y luxación de las grandes articulaciones. Los rasgos faciales y la inteligencia son normales, al igual que en la displasia acromesomélica tipo Grebe y en la displasia acromesomélica tipo Maroteaux. (INSERM; ORPHANET)