Orphanet
313772
Ficha clínica pública
Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía de inicio precoz
Es una ataxia espástica hereditaria poco frecuente caracterizada por un inicio en la infancia de paraparesia espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores y ataxia cerebelosa (con disartria, dificultad para tragar, degeneración motora), junto con neuropatía sensitivo-motora (que incluye debilidad muscular y amiotrofia distal en las extremidades inferiores) y epilepsia mioclónica progresiva. También se pueden asociar signos oculares (ptosis, apraxia oculomotora), dismetría, disdiadococinesia, movimientos distónicos y mioclonías. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 313772
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ataxia espástica hereditaria poco frecuente caracterizada por un inicio en la infancia de paraparesia espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores y ataxia cerebelosa (con disartria, dificultad para tragar, degeneración motora), junto con neuropatía sensitivo-motora (que incluye debilidad muscular y amiotrofia distal en las extremidades inferiores) y epilepsia mioclónica progresiva. También se pueden asociar signos oculares (ptosis, apraxia oculomotora), dismetría, disdiadococinesia, movimientos distónicos y mioclonías. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía de inicio precoz
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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