Orphanet
313781
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 20p13
El síndrome de microdeleción 20p13 es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, epilepsia y signos dismórficos inespecíficos. También se ha descrito la presencia de paladar alto, retraso en la erupción de la dentición permanente, uñas hipoplásicas, clinodactilia y dedos cortos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 313781
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdeleción 20p13 es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, epilepsia y signos dismórficos inespecíficos. También se ha descrito la presencia de paladar alto, retraso en la erupción de la dentición permanente, uñas hipoplásicas, clinodactilia y dedos cortos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 20p13
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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