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Ficha clínica pública

Síndrome de Coats plus

El síndrome de Coats plus es un trastorno pleiotrópico multisistémico caracterizado por telangiectasias y exudados retinianos, calcificación intracraneal con leucoencefalopatía y quistes cerebrales, osteopenia con predisposición a fracturas, aplasia medular, hemorragia gastrointestinal e hipertensión portal. El modo de transmisión es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

CIE H350 OMIM 612199 617341 Orphanet 313838 Ministerio 2190

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de Coats plus es un trastorno pleiotrópico multisistémico caracterizado por telangiectasias y exudados retinianos, calcificación intracraneal con leucoencefalopatía y quistes cerebrales, osteopenia con predisposición a fracturas, aplasia medular, hemorragia gastrointestinal e hipertensión portal. El modo de transmisión es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Coats plus
Nombre ministerio
Síndrome de Coats Plus por deficiencia de CTC1/STN1
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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