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Ficha clínica pública

Displasia con huesos incurvados asociada al gen FGFR2

La displasia con huesos incurvados asociada a FGFR2 es una displasia ósea primaria, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por rasgos craneofaciales dismórficos (orejas de implantación baja rotadas posteriormente, hipertelorismo, megaloftalmos, aplanamiento e hipoplasia mediofacial, micrognatia), hipomineralización craneal, craneosinostosis, pubis y clavículas hipoplásicos, y huesos largos incurvados (especialmente los fémures). Está causada por mutaciones germinales en el gen FGFR2. También se pueden asociar dientes fetales erupcionados prematuramente, osteopenia, hirsutismo, clitoromegalia, hiperplasia gingival y hepatoesplenomegalia con hematopoyesis extramedular. (INSERM; ORPHANET)

CIE M858 Orphanet 313855

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La displasia con huesos incurvados asociada a FGFR2 es una displasia ósea primaria, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por rasgos craneofaciales dismórficos (orejas de implantación baja rotadas posteriormente, hipertelorismo, megaloftalmos, aplanamiento e hipoplasia mediofacial, micrognatia), hipomineralización craneal, craneosinostosis, pubis y clavículas hipoplásicos, y huesos largos incurvados (especialmente los fémures). Está causada por mutaciones germinales en el gen FGFR2. También se pueden asociar dientes fetales erupcionados prematuramente, osteopenia, hirsutismo, clitoromegalia, hiperplasia gingival y hepatoesplenomegalia con hematopoyesis extramedular. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia con huesos incurvados asociada al gen FGFR2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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