Orphanet
313884
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 12p12.1
El síndrome de microdeleción 12p12.1, es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo con trastorno destacado del lenguaje, anomalías conductuales y dismorfia facial leve (incluyendo frente prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, puente nasal ancho y deprimido con punta nasal bulbosa, orejas de implantación baja con hélix poco desarrolladas). Otras características asociadas pueden incluir anomalías esqueléticas (vértebras en mariposa, escoliosis), estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y malformaciones cerebrales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 313884
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdeleción 12p12.1, es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo con trastorno destacado del lenguaje, anomalías conductuales y dismorfia facial leve (incluyendo frente prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, puente nasal ancho y deprimido con punta nasal bulbosa, orejas de implantación baja con hélix poco desarrolladas). Otras características asociadas pueden incluir anomalías esqueléticas (vértebras en mariposa, escoliosis), estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y malformaciones cerebrales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 12p12.1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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