Orphanet
314002
Ficha clínica pública
Síndrome de contracturas-cuello palmeado-micrognatia-pezones hipoplásicos
El síndrome de contracturas - cuello palmeado - micrognatia - pezones hipoplásicos es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas muy poco frecuente, caracterizado por micrognacia, cuello corto y alado, pezones hipoplásicos y contracturas articulares (que mejoran con el tiempo) en rodillas y codos. Además, se pueden asociar otras manifestaciones, tales como hombros caídos, pérdida de audición de leve a moderada, deficiencia leve del habla y facies con hipertelorismo, surco nasolabial corto y labio superior en forma de carpa. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 314002
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de contracturas - cuello palmeado - micrognatia - pezones hipoplásicos es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas muy poco frecuente, caracterizado por micrognacia, cuello corto y alado, pezones hipoplásicos y contracturas articulares (que mejoran con el tiempo) en rodillas y codos. Además, se pueden asociar otras manifestaciones, tales como hombros caídos, pérdida de audición de leve a moderada, deficiencia leve del habla y facies con hipertelorismo, surco nasolabial corto y labio superior en forma de carpa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de contracturas-cuello palmeado-micrognatia-pezones hipoplásicos
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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