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Ficha clínica pública

Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea

La osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por aumento de la fragilidad ósea, que se manifiesta con múltiples fracturas vertebrales y periféricas, de inicio en la infancia, asociada a un aumento de la densidad ósea en el examen radiométrico. Típicamente, los afectados presentan talla normal o baja leve y, por lo general, la dentinogénesis, la audición y las escleróticas son normales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q780 Orphanet 314029

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por aumento de la fragilidad ósea, que se manifiesta con múltiples fracturas vertebrales y periféricas, de inicio en la infancia, asociada a un aumento de la densidad ósea en el examen radiométrico. Típicamente, los afectados presentan talla normal o baja leve y, por lo general, la dentinogénesis, la audición y las escleróticas son normales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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