Orphanet
314041
Ficha clínica pública
Síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada
El síndrome de hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea avanzada es un trastorno muy poco frecuente de defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo caracterizado por talla alta, hernia inguinal, dismorfia facial (que incluye rostro alargado y triangular, frente prominente, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis bilateral, párpados inferiores evertidos, orejas grandes, nariz larga, bermellón completo evertido, paladar ojival, apiñamiento dental) y evidencia radiológica de edad ósea avanzada. Otras manifestaciones adicionales incluyen articulaciones hiperextensibles, dedos largos, leve debilidad muscular, miopía y malformaciones del pie (tales como hallux valgus, pie zambo). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 314041
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea avanzada es un trastorno muy poco frecuente de defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo caracterizado por talla alta, hernia inguinal, dismorfia facial (que incluye rostro alargado y triangular, frente prominente, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis bilateral, párpados inferiores evertidos, orejas grandes, nariz larga, bermellón completo evertido, paladar ojival, apiñamiento dental) y evidencia radiológica de edad ósea avanzada. Otras manifestaciones adicionales incluyen articulaciones hiperextensibles, dedos largos, leve debilidad muscular, miopía y malformaciones del pie (tales como hallux valgus, pie zambo). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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