Orphanet
314373
Ficha clínica pública
Diarrea crónica infantil por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C
Es una enfermedad intestinal, genética y poco frecuente, caracterizada por diarrea crónica e inflamación intestinal de inicio temprano debido a la hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C. Otras manifestaciones adicionales incluyen meteorismo, deshidratación, acidosis metabólica y alteraciones electrolíticas. Esta enfermedad se asocia con frecuencia a dismotilidad intestinal, obstrucción del intestino delgado y esofagitis (con o sin hernia esofágica), así como al síndrome del intestino irritable (sin dolor abdominal intenso) y a la enfermedad de Crohn. (INSERM; ORPHANET)
CIE P783
Orphanet 314373
Ministerio
No disponible
CIE
P783
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad intestinal, genética y poco frecuente, caracterizada por diarrea crónica e inflamación intestinal de inicio temprano debido a la hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C. Otras manifestaciones adicionales incluyen meteorismo, deshidratación, acidosis metabólica y alteraciones electrolíticas. Esta enfermedad se asocia con frecuencia a dismotilidad intestinal, obstrucción del intestino delgado y esofagitis (con o sin hernia esofágica), así como al síndrome del intestino irritable (sin dolor abdominal intenso) y a la enfermedad de Crohn. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Diarrea crónica infantil por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...