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Ficha clínica pública

Diarrea crónica infantil por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C

Es una enfermedad intestinal, genética y poco frecuente, caracterizada por diarrea crónica e inflamación intestinal de inicio temprano debido a la hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C. Otras manifestaciones adicionales incluyen meteorismo, deshidratación, acidosis metabólica y alteraciones electrolíticas. Esta enfermedad se asocia con frecuencia a dismotilidad intestinal, obstrucción del intestino delgado y esofagitis (con o sin hernia esofágica), así como al síndrome del intestino irritable (sin dolor abdominal intenso) y a la enfermedad de Crohn. (INSERM; ORPHANET)

CIE P783 Orphanet 314373

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad intestinal, genética y poco frecuente, caracterizada por diarrea crónica e inflamación intestinal de inicio temprano debido a la hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C. Otras manifestaciones adicionales incluyen meteorismo, deshidratación, acidosis metabólica y alteraciones electrolíticas. Esta enfermedad se asocia con frecuencia a dismotilidad intestinal, obstrucción del intestino delgado y esofagitis (con o sin hernia esofágica), así como al síndrome del intestino irritable (sin dolor abdominal intenso) y a la enfermedad de Crohn. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Diarrea crónica infantil por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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