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Ficha clínica pública

Síndrome de duplicación Xq12-q13.3

El síndrome de duplicación Xq12-q13.3 es una anomalía cromosómica poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por un retraso global del desarrollo, comportamiento autista, microcefalia y dismorfia facial (incluyendo fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal hundido, narinas antevertidas, surco nasolabial largo, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo). También se ha notificado convulsiones en algunos pacientes. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q998 Orphanet 314389

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de duplicación Xq12-q13.3 es una anomalía cromosómica poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por un retraso global del desarrollo, comportamiento autista, microcefalia y dismorfia facial (incluyendo fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal hundido, narinas antevertidas, surco nasolabial largo, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo). También se ha notificado convulsiones en algunos pacientes. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de duplicación Xq12-q13.3
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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