Orphanet
314485
Ficha clínica pública
Neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto joven
La neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto jóven, es una neuropatía motora hereditaria distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva, hipotonía y atrofia de las extremidades inferiores, más pronunciada distalmente, lo que produce parálisis y pérdida de los reflejos tendinosos. Otras características adicionales pueden incluir pie cavo y leve disfonía. Los miembros superiores están relativamente preservados. (INSERM; ORPHANET)
CIE G122
Orphanet 314485
Ministerio
No disponible
CIE
G122
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto jóven, es una neuropatía motora hereditaria distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva, hipotonía y atrofia de las extremidades inferiores, más pronunciada distalmente, lo que produce parálisis y pérdida de los reflejos tendinosos. Otras características adicionales pueden incluir pie cavo y leve disfonía. Los miembros superiores están relativamente preservados. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto joven
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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