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Ficha clínica pública

Neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto joven

La neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto jóven, es una neuropatía motora hereditaria distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva, hipotonía y atrofia de las extremidades inferiores, más pronunciada distalmente, lo que produce parálisis y pérdida de los reflejos tendinosos. Otras características adicionales pueden incluir pie cavo y leve disfonía. Los miembros superiores están relativamente preservados. (INSERM; ORPHANET)

CIE G122 Orphanet 314485

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto jóven, es una neuropatía motora hereditaria distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva, hipotonía y atrofia de las extremidades inferiores, más pronunciada distalmente, lo que produce parálisis y pérdida de los reflejos tendinosos. Otras características adicionales pueden incluir pie cavo y leve disfonía. Los miembros superiores están relativamente preservados. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto joven
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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