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Ficha clínica pública

Síndrome de dismorfia facial-anomalías oculares-osteopenia-discapacidad intelectual-anomalías dentar

Es un trastorno por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial (que incluye braquicefalia, frente prominente, cejas laterales escasas, hipertelorismo grave, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, orejas prominentes, puente nasal ancho, punta nasal puntiaguda, surco nasolabial plano, fosas nasales antevertidas, boca grande, borde bermellón superior delgado, paladar ojival y leve micrognatia) asociada a osteopenia que conduce a fracturas recurrentes de huesos largos, alta miopía, hipoacusia neurosensorial o mixta de leve a moderada, hipoplasia del esmalte, hombros caídos y discapacidad intelectual leve. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q875 Orphanet 314555

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial (que incluye braquicefalia, frente prominente, cejas laterales escasas, hipertelorismo grave, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, orejas prominentes, puente nasal ancho, punta nasal puntiaguda, surco nasolabial plano, fosas nasales antevertidas, boca grande, borde bermellón superior delgado, paladar ojival y leve micrognatia) asociada a osteopenia que conduce a fracturas recurrentes de huesos largos, alta miopía, hipoacusia neurosensorial o mixta de leve a moderada, hipoplasia del esmalte, hombros caídos y discapacidad intelectual leve. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de dismorfia facial-anomalías oculares-osteopenia-discapacidad intelectual-anomalías dentar
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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