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Ficha clínica pública

TMEM165-CDG

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso psicomotor - dismorfia (pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis sinistroconvexa grave, falanges distales cortas, genu vara, síndrome de pies planos - valgos) con deficiencia del crecimiento postnatal y afectación esquelética espondilo-, epi-, y metafisaria. Otros hallazgos adicionales incluyen dismorfia facial (hipoplasia mediofacial, estrabismo interno del ojo derecho, orejas de implantación baja, paladar arqueado, dientes pequeños), síndrome nefrótico, defectos cardíacos y problemas en la alimentación. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen TMEM165 (4q12). (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 Orphanet 314667

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso psicomotor - dismorfia (pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis sinistroconvexa grave, falanges distales cortas, genu vara, síndrome de pies planos - valgos) con deficiencia del crecimiento postnatal y afectación esquelética espondilo-, epi-, y metafisaria. Otros hallazgos adicionales incluyen dismorfia facial (hipoplasia mediofacial, estrabismo interno del ojo derecho, orejas de implantación baja, paladar arqueado, dientes pequeños), síndrome nefrótico, defectos cardíacos y problemas en la alimentación. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen TMEM165 (4q12). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
TMEM165-CDG
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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