Orphanet
314679
Ficha clínica pública
Síndrome cerebro-facio-articular
El síndrome cerebrofacioarticular es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, expresión facial característica (blefarofimosis, hipoplasia maxilar, telecantus, microtia y atresia del conducto auditivo externo), así como anomalías esqueléticas y articulares (p. ej., camptodactilia de los dedos, sindactilia cutánea, talipes equinovarus, contracturas por flexión de las articulaciones interfalángicas proximales, subluxación de cadera o codo, laxitud articular). Los individuos afectados también presentan hipotonía neonatal, manifestaciones respiratorias variables, dificultades alimentarias crónicas y heterotopia de la sustancia gris. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 314679
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome cerebrofacioarticular es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, expresión facial característica (blefarofimosis, hipoplasia maxilar, telecantus, microtia y atresia del conducto auditivo externo), así como anomalías esqueléticas y articulares (p. ej., camptodactilia de los dedos, sindactilia cutánea, talipes equinovarus, contracturas por flexión de las articulaciones interfalángicas proximales, subluxación de cadera o codo, laxitud articular). Los individuos afectados también presentan hipotonía neonatal, manifestaciones respiratorias variables, dificultades alimentarias crónicas y heterotopia de la sustancia gris. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome cerebro-facio-articular
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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