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Ficha clínica pública

Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4

El síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4 es un trastorno vascular, genético y poco frecuente, caracterizado por una severa dilatación aneurismática, elongación y tortuosidad de la aorta torácica, de sus ramas y de las arterias pulmonares con estenosis en distintas localizaciones típicas, resultando habitualmente en muerte infantil. Otras características variables asociadas pueden incluir cutis laxa, surco nasolabial largo con borde bermellón fino, hipertelorismo, mejillas flácidas, aracnodactilia, laxitud articular y malformaciones torácicas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q288 Orphanet 314718

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4 es un trastorno vascular, genético y poco frecuente, caracterizado por una severa dilatación aneurismática, elongación y tortuosidad de la aorta torácica, de sus ramas y de las arterias pulmonares con estenosis en distintas localizaciones típicas, resultando habitualmente en muerte infantil. Otras características variables asociadas pueden incluir cutis laxa, surco nasolabial largo con borde bermellón fino, hipertelorismo, mejillas flácidas, aracnodactilia, laxitud articular y malformaciones torácicas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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