Orphanet
977
Ficha clínica pública
Adrenomiodistrofia
Es una enfermedad endocrina genética extremadamente infrecuente caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, distrofia muscular, esteatosis hepática, grave retraso psicomotor, megalocórnea, fallo de medro, estreñimiento crónico y ectasia terminal de la vejiga que puede conducir a la muerte. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)
CIE E274
Orphanet 977
Ministerio
No disponible
CIE
E274
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad endocrina genética extremadamente infrecuente caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, distrofia muscular, esteatosis hepática, grave retraso psicomotor, megalocórnea, fallo de medro, estreñimiento crónico y ectasia terminal de la vejiga que puede conducir a la muerte. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Adrenomiodistrofia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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