Orphanet
314811
Ficha clínica pública
Talla baja por deficiencia de GHSR
La talla baja debida a una deficiencia de GHSR, es un trastorno endocrino genético y poco frecuente del crecimiento, que resulta de la deficiencia del receptor de secretagogos de la hormona del crecimiento (GHSR). Está caracterizado por un retraso en el crecimiento postnatal que resulta en talla baja (menos de -2 SD). Por lo general, la glándula pituitaria no presenta cambios morfológicos, aunque se ha descrito algún caso de hipoplasia de la glándula pituitaria anterior. (INSERM; ORPHANET)
CIE E343
Orphanet 314811
Ministerio
No disponible
CIE
E343
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La talla baja debida a una deficiencia de GHSR, es un trastorno endocrino genético y poco frecuente del crecimiento, que resulta de la deficiencia del receptor de secretagogos de la hormona del crecimiento (GHSR). Está caracterizado por un retraso en el crecimiento postnatal que resulta en talla baja (menos de -2 SD). Por lo general, la glándula pituitaria no presenta cambios morfológicos, aunque se ha descrito algún caso de hipoplasia de la glándula pituitaria anterior. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Talla baja por deficiencia de GHSR
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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