Orphanet
314889
Ficha clínica pública
Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante
Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal (ATRp) autosómica dominante caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a un descenso de la reabsorción de bicarbonato y, en consecuencia, provoca una pérdida de bicarbonato en la orina. Las complicaciones extrarrenales incluyen un ligero retraso del crecimiento y una reducción de la densidad ósea. Otros posibles hallazgos son la presencia de varias fracturas y el retraso puberal. (INSERM; ORPHANET)
CIE N258
Orphanet 314889
Ministerio
No disponible
CIE
N258
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal (ATRp) autosómica dominante caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a un descenso de la reabsorción de bicarbonato y, en consecuencia, provoca una pérdida de bicarbonato en la orina. Las complicaciones extrarrenales incluyen un ligero retraso del crecimiento y una reducción de la densidad ósea. Otros posibles hallazgos son la presencia de varias fracturas y el retraso puberal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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