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Ficha clínica pública

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal

Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a un déficit de 21-hidroxilasa que se caracteriza por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virilización en las mujeres y genitales normales en los varones en asociación con insuficiencia de glucocorticoides con pérdida de sal debido a la deficiencia de aldosterona, tasa de crecimiento y maduración ósea aceleradas, adrenarquia prematura y pubertad precoz que conducen a una talla adulta baja. (INSERM; ORPHANET)

CIE E250 Orphanet 315306

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a un déficit de 21-hidroxilasa que se caracteriza por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virilización en las mujeres y genitales normales en los varones en asociación con insuficiencia de glucocorticoides con pérdida de sal debido a la deficiencia de aldosterona, tasa de crecimiento y maduración ósea aceleradas, adrenarquia prematura y pubertad precoz que conducen a una talla adulta baja. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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