Orphanet
317473
Ficha clínica pública
Pancitopenia por mutaciones en el gen IKZF1
Es un síndrome poco frecuente con inmunodeficiencia combinada caracterizado por una presentación clínica variable que varía desde individuos asintomáticos hasta infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortales asociadas a la pérdida progresiva de inmunoglobulinas séricas y células B. (INSERM; ORPHANET)
CIE D818
OMIM En revisión
Orphanet 317473
Ministerio 426
Ministerio
426
CIE
D818
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente con inmunodeficiencia combinada caracterizado por una presentación clínica variable que varía desde individuos asintomáticos hasta infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortales asociadas a la pérdida progresiva de inmunoglobulinas séricas y células B. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Pancitopenia por mutaciones en el gen IKZF1
- Nombre ministerio
- Deficiencia de IKAROS
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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