Orphanet
319195
Ficha clínica pública
Displasia condroectodérmica con ceguera nocturna
La displasia condroectodérmica con ceguera nocturna es un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente caracterizado por talla baja proporcionada, displasia ungueal (uñas agrandadas, convexas, hipertróficas) hipodoncia y ceguera nocturna. Con frecuencia, está asociada a osteopenia, tendencia a fracturas, pie equinovaro con marcha anormal, infecciones auditivas y ojos llorosos debido al estrechamiento de los conductos lagrimales. Los afectados presentan retraso de la edad ósea en radiografías de muñeca, platiespondilia y metáfisis del húmero anchas con placas de crecimiento densas y engrosadas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q776
Orphanet 319195
Ministerio
No disponible
CIE
Q776
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La displasia condroectodérmica con ceguera nocturna es un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente caracterizado por talla baja proporcionada, displasia ungueal (uñas agrandadas, convexas, hipertróficas) hipodoncia y ceguera nocturna. Con frecuencia, está asociada a osteopenia, tendencia a fracturas, pie equinovaro con marcha anormal, infecciones auditivas y ojos llorosos debido al estrechamiento de los conductos lagrimales. Los afectados presentan retraso de la edad ósea en radiografías de muñeca, platiespondilia y metáfisis del húmero anchas con placas de crecimiento densas y engrosadas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia condroectodérmica con ceguera nocturna
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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