Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva

La artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva es una enfermedad neuromuscular hereditaria poco frecuente, caracterizada por la presentación prenatal (generalmente en el segundo trimestre) de movimientos fetales reducidos y posicionamiento anómalo que produce anomalías en las articulaciones que pueden afectar a las extremidades inferiores y superiores y que, por lo general, produce hipotonía simétrica y grave al nacimiento, con pie zambo bilateral, retraso del desarrollo motor, debilidad facial leve sin oftalmoplejía, ausencia de reflejos osteotendinosos, velocidades de conducción nerviosa sensorial y motora normales, ausencia de afectación cerebelosa o piramidal, y curso clínico progresivo con pérdida de la deambulación después de la primera década de vida. (INSERM; ORPHANET)