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Ficha clínica pública

Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer por mutaciones bialélicas en el gen BRCA2

Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer asociado con el subgrupo D1 de la anemia de Fanconi (AF). Está caracterizado por fallo medular progresivo, anomalías cardíacas, cerebrales, intestinales o esqueléticas y predisposición a diversas neoplasias malignas. La aplasia medular y la incidencia de anomalías del desarrollo son menos frecuentes que en otros subgrupos de AF, pero el riesgo de cáncer es muy elevado, con un espectro de cánceres pediátricos que incluye el tumor de Wilms, tumores cerebrales (a menudo meduloblastoma) y leucemias LLA / LMA. (INSERM; ORPHANET)

CIE D610 Orphanet 319462

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer asociado con el subgrupo D1 de la anemia de Fanconi (AF). Está caracterizado por fallo medular progresivo, anomalías cardíacas, cerebrales, intestinales o esqueléticas y predisposición a diversas neoplasias malignas. La aplasia medular y la incidencia de anomalías del desarrollo son menos frecuentes que en otros subgrupos de AF, pero el riesgo de cáncer es muy elevado, con un espectro de cánceres pediátricos que incluye el tumor de Wilms, tumores cerebrales (a menudo meduloblastoma) y leucemias LLA / LMA. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer por mutaciones bialélicas en el gen BRCA2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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