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Ficha clínica pública

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 9

La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 9 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un crecimiento y desarrollo inicialmente normal seguido del inicio durante la infancia de falta de crecimiento, retraso psicomotor, mala alimentación, disnea, miocardiopatía hipertrófica severa y hepatomegalia. Los estudios de laboratorio revelan un aumento de lactato y alanina en plasma, niveles alterados de enzimas hepáticas y disminución de la actividad de los complejos I, III, IV y V de la cadena respiratoria mitocondrial. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 319509

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 9 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un crecimiento y desarrollo inicialmente normal seguido del inicio durante la infancia de falta de crecimiento, retraso psicomotor, mala alimentación, disnea, miocardiopatía hipertrófica severa y hepatomegalia. Los estudios de laboratorio revelan un aumento de lactato y alanina en plasma, niveles alterados de enzimas hepáticas y disminución de la actividad de los complejos I, III, IV y V de la cadena respiratoria mitocondrial. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 9
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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