Orphanet
319535
Ficha clínica pública
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia comple
Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) que incluyen la MSMD por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1), déficit completo del IFN-gammaR2, déficit completo de la subunidad beta de interleucina 12B (IL12B), déficit completo del receptor de la subunidad beta 1 de la interleucina 12 (IL-12RB1) y déficit completo del ISG15. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 319535
Ministerio
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Resumen clínico
Descripción general
Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) que incluyen la MSMD por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1), déficit completo del IFN-gammaR2, déficit completo de la subunidad beta de interleucina 12B (IL12B), déficit completo del receptor de la subunidad beta 1 de la interleucina 12 (IL-12RB1) y déficit completo del ISG15. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia comple
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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