Orphanet
319539
Ficha clínica pública
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcia
Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades producidas por micobacterias (MSMD) debido a mutaciones autosómicas recesivas en los genes IFNGR1 e IFNGR2 que dan lugar a una respuesta residual del IFN-gamma. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 319539
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades producidas por micobacterias (MSMD) debido a mutaciones autosómicas recesivas en los genes IFNGR1 e IFNGR2 que dan lugar a una respuesta residual del IFN-gamma. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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