Orphanet
319543
Ficha clínica pública
Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parci
Es un grupo de variantes de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficits parciales heredados de forma dominante del receptor 1 del interferón gamma (IFN-gammaR1), el transductor de señal y activador de la transcripción 1 (STAT1) o el factor regulador de interferón 8 (IRF8). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 319543
Ministerio
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CIE
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OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un grupo de variantes de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficits parciales heredados de forma dominante del receptor 1 del interferón gamma (IFN-gammaR1), el transductor de señal y activador de la transcripción 1 (STAT1) o el factor regulador de interferón 8 (IRF8). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parci
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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