Orphanet
319563
Información médica al alcance de todos
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del ISG15 es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por infecciones del bacilo Calmette-Guérin (BCG). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
319563
Ministerio
No disponible
CIE
D848
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del ISG15 es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por infecciones del bacilo Calmette-Guérin (BCG). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...