Orphanet
988
Ficha clínica pública
Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico
El síndrome de hemimelia tibial - polisindactilia - pulgar trifalángico es un síndrome genético de disostosis poco frecuente, con una marcada variación inter- e intrafamiliar, caracterizada típicamente por pulgares trifalángicos, polisindactilia en manos y/o pies, y/o tibia ausente/hipoplásica (asociada en algunos casos a la duplicación de las fíbulas), aunque también se han descrito pulgares trifalángicos aislados. A menudo, se acompaña de una talla baja notable y otras características adicionales que pueden incluir sinostosis radiocubital y oligodactilia en las manos, así como huesos carpianos y metatarsianos anómalos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q872
Orphanet 988
Ministerio
No disponible
CIE
Q872
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de hemimelia tibial - polisindactilia - pulgar trifalángico es un síndrome genético de disostosis poco frecuente, con una marcada variación inter- e intrafamiliar, caracterizada típicamente por pulgares trifalángicos, polisindactilia en manos y/o pies, y/o tibia ausente/hipoplásica (asociada en algunos casos a la duplicación de las fíbulas), aunque también se han descrito pulgares trifalángicos aislados. A menudo, se acompaña de una talla baja notable y otras características adicionales que pueden incluir sinostosis radiocubital y oligodactilia en las manos, así como huesos carpianos y metatarsianos anómalos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...